珠海肿瘤600+基因全面用药基(组织)
临床应用
本项目检测内容包括： 1.实体瘤研究中被广泛关注的565个基因的全部编码区、38个常见融合相关基因的内含子区域、14个经典的微卫星位点以及化疗相关基因，覆盖基因组约2.6Mb 区域，其中，靶基因检测内容包括点突变、插入/缺失，拷贝数变异和基因融合/重排，为实体瘤的靶向治疗提供辅助信息； 2.免疫治疗相关指标：肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定(MSI)； 3.HRR基因突变检测，用于预测PARP抑制剂疗效 4.化疗相关多态性位点的基因型，预测常见化疗药物的疗效和副作用，为化疗效果评价和方案制定提供依据； 5.肿瘤遗传性基因检测，用于评估遗传性肿瘤相关基因的突变情况 6.HLA新生抗原分析
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日 (新鲜组织+2个工作日)
价格
16000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在珠海，希望了解所有潜在可用靶向药和免疫治疗机会的您。
- 在珠海，已尝试过常规治疗，希望寻找新方案方向的您。
- 在珠海，希望了解化疗效果与副作用风险，提前做好准备的您。
- 在珠海，有肿瘤家族史，希望评估自身遗传风险的您。
- 在珠海，希望通过更全面的检测，为后续治疗提供更充足信息的您。
- 在珠海，医生建议进行更深入的基因分析以协助制定治疗策略的您。
这个检测能查出什么？
这是一项为后续选择提供综合信息的全面检测。它就像一个针对您特定情况的深入“信息扫描”，主要从四个层面进行分析：首先，它检测600多个与实体瘤密切相关的基因，寻找可能指导靶向治疗的“钥匙孔”，包括点突变、缺失、重复和融合等多种变异。其次，它评估TMB和MSI这两个关键指标，帮助判断免疫治疗是否可能有效。第三，它检测与DNA修复相关的HRR基因，为评估一类特定药物（PARP抑制剂）的疗效提供参考。第四，它分析某些基因的多态性，以评估常见化疗药物的疗效和副作用风险。此外，它还会分析一些与遗传性肿瘤风险相关的基因。请注意，检测结果提供的是重要的参考信息，具体治疗方案需要您与您的医疗团队结合您的整体情况共同决策。
检测过程麻烦吗？
您可以根据情况，从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血中选择一种作为检测样本。如果是使用已有的病理组织样本（如石蜡切片），过程很简单，通常只需授权机构调用即可，无需额外操作。如果是提供新鲜组织或血液样本，则需要进行采样。在珠海的合作机构或医院采样点，专业人员会进行操作。血液采样类似于常规抽血，可能会有轻微刺痛感，过程很快。组织样本采样（如穿刺）属于医疗操作，会有相应的准备和流程。部分样本支持邮寄。采样前是否需要空腹，请务必根据所选样本类型提前咨询确认。
结果准确吗？安全吗？
本项目采用新一代测序技术，基于大量研究数据设计，在明确检测范围内的基因和位点上具有很高的准确性。检测在专业的实验室环境下进行，遵循严格的操作流程和质量控制标准。所有操作均针对您提供的样本进行，安全规范。需要理解的是，基因检测揭示的是样本中肿瘤细胞的基因信息，其结果为您和您的医疗团队提供重要的参考。任何检测都有其技术边界，例如，对于极低丰度的突变或某些特殊类型的基因变异，可能存在技术性漏检的可能。检测结果需要结合您的具体情况由专业人士进行解读。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请充分沟通，了解检测的预期价值和局限性。
- 请务必根据选定的样本类型，提前确认采样前的具体要求（如是否空腹）。
- 如果使用已有组织样本，请确保样本符合检测要求（如年份、保存条件等）。
- 检测费用为16000元，需个人自费承担，目前无法使用医保报销。
- 请妥善保管您的个人信息和检测报告，注意隐私保护。
- 检测结果提供的是基因层面的信息参考，不能直接等同于治疗方案。
- 请将报告交由专业人士（如您的主诊医生或遗传咨询顾问）进行解读。
- 如有任何疑问，及时联系为您提供服务的咨询顾问或检测机构。
用户评价 (9条，均分4.7)
给父亲做的，他患的是罕见肉瘤，治疗选择很少。做这个600+基因的检测算是最后一搏了。没想到真的发现了一个不常见但可能有意义的突变，对应一款靶向药。虽然还在和医生探讨中，但总算在黑暗中看到一束光。整个团队的专业和给予的希望，无价。
机构回复
读到此，我们亦感动不已。为复杂、罕见病例寻找哪怕一丝希望，是我们医学团队日以继夜工作的动力。感谢您在艰难时刻的信任，我们将持续提供医学支持，协助您和医生探索所有可能的治疗机会。请保持希望！
作为乳腺癌术后患者，我想全面了解后续预防和治疗选择。检测流程中，隐私保护做得不错，所有文件都是编号，电话沟通也会先核对信息。报告寄送地址可以选家里也可以选医院，很灵活。
机构回复
保护用户隐私是我们最基本的责任。您提到的编号管理和信息核对，都是我们的标准安全流程。灵活的安排是为了更好地满足不同用户的需求。
乳腺癌术后做的检测。他们用的报告解读平台，可以设置“阅后即焚”模式，或者自己手动删除在线报告。不像有些机构，报告一旦生成就永远挂在网上。这种把控制权交给用户的感觉，非常好。
机构回复
谢谢您的认可！我们坚信用户应拥有自己信息的控制权。“阅后即焚”和自主删除功能正是基于此理念开发，让您能根据自身情况管理报告。您的满意是我们不断优化的动力。
作为靶向用药参考，检测的基因很全，信息量足。但感觉报告对于非专业人士来说还是有点难懂，虽然有个摘要，但很多细节看不懂。这个价格，如果能附带一个更简化、带重点结论提示的‘患者版’报告，或者有个短的视频解读，可能体验会更完美。
机构回复
您提的建议非常具体且宝贵！我们确实收到过类似反馈，正在研发更直观的“患者友好型”报告视图和多媒体解读形式，以更好地满足不同用户的需求。感谢您帮助我们完善服务！
整体不错，报告内容感觉很专业，医生也说数据全。就是价格确实有点高，对我们普通家庭是一笔不小的开销。另外，报告里专业术语太多了，虽然附有解读，但自己看还是有点费劲，希望能有个更简化版的给患者家属看。等待时间14天，在可接受范围。
机构回复
非常感谢您的坦诚反馈。关于价格，我们通过规模化和技术创新在持续优化成本。关于报告可读性，您的建议非常宝贵，我们已在规划更通俗的摘要版本。
流程上的电子化做得真好。所有资料在线填写提交，不用手写。报告也是电子版先发到手机，加密的，有密码才能看，隐私保护意识很强。纸质版后来寄到，用来收藏或给医生看。
机构回复
感谢您对我们数字化服务和隐私保护的关注。电子化流程旨在提升效率和安全性，纸质报告则方便线下医疗场景使用。两者结合，希望能给您带来最佳体验。
父亲确诊肝癌，我们家属急于找到治疗方案。联系后，客服反应超快，当天就帮我紧急协调了采样盒寄送和后续流程，还主动加了我微信随时沟通。虽然等待结果的那几天特别煎熬，但客服一直安慰我，有问必回。最后报告出来，找到了一个可用的靶向药，给了我们很大的希望。服务真的好！
机构回复
非常理解您在等待期间的焦急心情。我们设立了应急通道，就是希望能为急需的患者家庭争取时间。能为您父亲的诊疗提供有效参考，我们深感欣慰。请保持联系，后续我们会持续关注。
性价比总体OK，但希望能有更灵活的产品线。比如对已经明确癌种的患者，是不是可以在这个大套餐基础上，提供一个聚焦于该癌种高频基因和最新药物的‘精选套餐’，价格也许能更有优势？现在这个‘大全套’虽然放心，但对一些家庭来说负担还是重。
机构回复
感谢您极具建设性的想法。我们正在规划更细化的产品矩阵，包括针对特定癌种的深度套餐，旨在满足不同临床阶段和预算用户的需求。您的建议与我们方向一致，敬请期待后续优化。
顾问专业知识扎实，我问了好几个关于BRCA和PARP抑制剂关联的细节问题，都得到了引经据典的解答，甚至告诉我哪些临床试验可以关注。这远超我的预期，不只是出个报告那么简单。
机构回复
非常感谢您对我们顾问专业深度的赞赏。我们致力于培养顾问成为您可靠的“基因导航员”，不仅解读现在，也帮助展望未来的可能性。很高兴能为您提供帮助。
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